罗定市妇幼保健院

预防出生缺陷，守护生命起点健康（附罗定市2024-2026年出生缺陷惠民政策）

发布时间： 2024-09-06 16:25

来源：罗定市妇幼保健院

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2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”。活动主题为：“预防出生缺陷，守护生命起点健康”，旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常等。是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿会发展为终身残疾。

出生缺陷种类繁多，大致可分为结构性缺陷、功能性缺陷、遗传代谢性疾病和染色体异常等。其中结构性异常表现为身体某部位形态结构的异常，如先天性心脏病和唇腭裂等；功能性缺陷则涉及身体器官的功能障碍，如先天性听力障碍、视力异常等；遗传代谢性疾病是由于遗传基因突变导致的代谢异常，如苯丙酮尿症、先天性甲减等；染色体异常则包括染色体数目或结构的改变，如唐氏综合征等。

二、发病原因及危险因素

（1）遗传因素
染色体畸变、基因突变等遗传因素是出生缺陷的重要原因之一。父母携带的遗传物质异常可以传递给子代，导致子代发生相应的出生缺陷。

（2）环境因素
孕期环境因素对胚胎发育也有重要影响。如孕期感染、接触有毒有害物质、营养不良、药物使用不当等都可能增加出生缺陷的风险。

（3）遗传因素与环境因素的交互作用
遗传因素与环境因素往往不是孤立存在的，它们之间可能存在复杂的交互作用，共同影响胚胎的发育过程，导致出生缺陷的发生。

三、出生缺陷预防策略

减少出生缺陷，关键在于预防！世界卫生组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。

一级预防：

适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。

婚前医学检查：通过婚前医学检查，可以及早发现影响婚育的疾病或遗传病，避免或减少出生缺陷的发生；

孕前优生健康检查：孕前进行优生健康检查，评估夫妇双方的健康状况，提供针对性的咨询和指导，降低出生缺陷风险；

遗传咨询与指导：对于存在遗传病家族史或不良孕产史的夫妇，应进行遗传咨询与指导，了解遗传病的风险及预防措施。

二级预防：

重视孕期筛查和产前诊断，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

孕期保健：加强营养与保健，避免接触有毒有害物质，保持健康的生活方式，降低孕期并发症和出生缺陷的风险；

产前筛查与诊断：通过产前筛查与诊断技术，如唐氏综合征筛查与诊断、无创DNA产前检测等，及早发现胎儿异常，减少出生缺陷儿的出生；

高危孕产妇管理：对高龄、产前筛查高风险或既往生育过出生缺陷儿孕产妇等高危人群重点管理和监护，加强产前诊断和干预。

三级预防：

婴儿出生后要重视筛查新生儿疾病，便于及时治疗，提高患儿生命健康水平。

新生儿疾病筛查：通过新生儿疾病筛查技术，及早发现和治疗新生儿遗传代谢病，先天性结构畸形等疾病，避免或减少残疾的发生；

早期干预和治疗：对筛查出异常的新生儿进行早期干预和治疗，提高治疗效果，降低残疾程度；

康复训练和特殊教育：针对残疾儿童提供康复训练和特殊教育服务，帮助他们提高生活自理能力和社会适应能力。

预防出生缺陷不仅关乎个体家庭的幸福和未来，也关乎整个国家和民族的未来。降低出生缺陷发生率有助于提高人口整体素质和健康水平，减轻社会经济负担，促进社会的可持续发展。

罗定市2024-2026年出生缺陷惠民政策

一、补助人群

（一）产前查干预: 广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇。

（二）新生儿疾病筛查：以上孕妇所分娩新生儿。

二、补助内容

（一）符合条件的孕妇补助内容：
1、免费检测一次血常规规阳性的地贫血红蛋白电泳复筛和电泳双阳性的基因检测（需夫妇双方检测 ) 。
2、免费检测一次孕早期（11-13+6周)或孕中期( 15-20+6周]血清学唐氏综合征筛查。
3、免费检测一次孕早期 (11-13+6周）严重致死致残性结构琦形超声筛查（含NT）。
4、免费检测一次孕中期（18-24周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（II级产前超声检查）。
5、一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查( 唐筛为临界风险/单指标异常的孕妇。
6、一次定额补助的产前诊断（筛查为高风险孕妇），胎儿重度地中海贫血高风险孕妇、其他致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的遗传学诊断 ( 染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序分析）、严重致死致残超声结构异常的II级超声产前诊断、严重先灭性心脏病的胎儿心脏彩色多严勒超声检查。

（二）符合下列条件的孕妇均可享受定额补助(1850元/胎）的介入性产前诊断。
1、唐筛高风险;
2、高龄妊娠(预产期年龄大于或等于35岁）；
3、双方同型地贫携带;
4、NT≥3.0mm;
5、II级超声检查提示致死性畸形(无脑儿、脑膨出、开放性脊裂、胸腹壁缺损内胜外翻、单腔心致死性软骨发育不良）;
6、Ill级超声检查胎儿严量致死致残结构异常；
7、无创高风险。

（三）符合条件的新生儿可获得以下新生儿遗传代谢病、听力、早产儿视网膜病变免费筛查与复筛检查，具体包括：

1、一次先天性甲状腺功能减低症初筛和初筛阳性者复筛;

2、一次性苯丙酮尿症初筛和初筛阳性者复筛；

3、一次G6PD缺乏症初筛和初筛阳性者复筛;

4、一次先天性肾上腺皮质增生症初筛和初筛阳性者复筛;

5、一次听力筛查初筛和初筛阳性者复筛；

6、一次早产儿视网膜病变初筛和初筛阳性者复筛。

来源：保健部刘来珠、江恩雪

排版：院办

【妇幼健康科普】

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